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临沂无创产前dna亲子鉴定-博大健康
来源:未知 时间:2021-02-21 08:53
       
    无创产前DNA亲子鉴定检查是针对胎儿染色体数量异常疾病的新型检查技术,该方法采用下一代高通量序列技术结合生物信息学分析方法,检查和分析孕妇外周血液中的游离DNA,是安全、准确、快速的新型检查技术。目前发病率高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕陶综合征)在其检查范围内。
技术原理。
    临沂产前基因检测中心---博大健康管理,多年来致力于临沂无创产前dna亲子鉴定
    1997年,香港中文大学的研究人员发现,孕妇外周血液的血浆和血清中有游离的胎儿DNA,通过采集孕妇外周血液检测胎儿染色体疾病的可能性。近年来,高通量序列技术的发展非常迅速,与传统序列技术相比,具有通量高、成本低的特点,每次实验可以产生数十Gb到数百Gb的数据量,单个核酸序列的成本急剧下降。此外,高通过测量序列技术的高精度、高灵敏度等特点广泛应用于人类健康领域。精度达到99%以上。
以唐氏综合症检测为例,研究发现,对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA,由于唐氏综合症胎儿比正常胎儿多一个21号染色体,导致怀有唐氏综合症胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量略高于正常孕妇。
    直接检查孕妇外周血液中21号染色体的相对含量,分析检查者和普通孕妇的外周血液中21号染色体的含量水平,进一步获得检查者生唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术,其检测灵敏度和精度大大提高,检测周期也大大缩短。
检查妊娠周:
    从12周到24周。
检查方式:
    抽取母体静脉血。
检查内容:
    21-三体综合征(唐氏综合征)
    18-三体综合征(爱德华综合征)
    13-三体综合征(帕陶氏综合征)
适用于人群:
    1、血清学筛查(即早产时期的唐氏综合征筛查,唐氏综合征风险值<1/2700≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇,上述1/270和1/350分别是两种综合征风险的切断值,该值由各实验室根据5%假阳性和10%假阳性设定对应风险值,各医院略有不同,但出现在唐氏综合征筛查报告书中。
    2、不宜进行羊水穿刺检查的患者,如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈、母子RH血型不符、胎盘前置状态等。
    3、孕周错过了血清学筛查的最佳时间,或者错过了常规的产前诊断时机,但是想要降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
慎重使用人群:
    有以下情况的孕妇慎重使用,即本检查在该人中的筛查效果在一定程度上下降,即筛查检查率下降,假阳性和假阴性上升,或符合介入性产前诊断(羊水和脐带血穿刺)指征的孕妇。包括:
    1、孕周<12周孕妇,胎儿游离DNA水平太低,可能无法检测。
    2、高体重(体重>100公斤)孕妇。
    3、试管婴儿-胚胎移植试管婴儿怀孕的孕妇,移植2个胚胎后单独怀孕,未怀孕的胚胎可能残留物质可能会影响母血中胎儿游离DNA的干扰,移植2个胚胎后成功怀孕的双胎,筛查的检查率也会下降,假阳性和假阴性的上升
    4、双绒毛性二胎怀孕的孕妇。
    5、合并恶性肿瘤的孕妇。
    6、独立影像学筛查软指标,如鼻骨缺失、NF增厚等,可能与染色体非整倍体相关的超声波异常。
不适用人群:
    1.孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
    2.夫妻一方有明确的染色体异常(不包括染色体正常变异)。
    3.孕妇在一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等,可以干扰无创胎儿DNA检测结果。
    4.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺综合征或其他染色体异常的可能性,如多个影像学筛查软指标阳性。
    5.各种单基因疾病的高风险人群。
    临沂基因检测中心提醒您,无创亲子鉴定为了检测结果更加准确请不要错过该检查的时间哦!

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