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无创性产前DNA需知事项-博大健康
来源:www.bodajk.com 时间:2021-03-16 13:15
       
Noninvasiveprenataltesting,简称NIPT,是一种孕妇外周血游离胎儿DNA的产前筛查方法。取怀孕妇女周围的血,用它检测胎儿的DNA片段,从而确定胎儿患某种遗传疾病的风险是增加了还是减少了。由于不需要穿刺,所以被广泛地称为“无创性DNA”。
另一个流行的是NIPTplus,也被称为无创DNA二代。与NIPT相比,NIPTplus除了能对13,18,21三体进行常规异常检测外,还能检测全基因组微缺失/微重复综合征和性染色体异常等。
某些染色体亚显微结构异常(微缺失/微重复)也可导致先天性畸形,器官功能障碍,生长发育迟缓,智障,孤独症等,占新生儿先天性异常的1-2%,对家庭和社会造成严重的经济和精神负担。
根据相关研究,染色体异常排在前11位的有:T21,22q11.2缺失综合征,CysticFibrosis,T18,T13,FragileX,1p36缺失综合征,SMA,Prader-Willi,Angelman,CriduChat综合征。在T21之后,22q11.2缺失综合征的发生率位居第二。其中5例为染色体微缺失/微重复综合征,NIPTplus可检测到该异常,NIPTplus可检测到染色体微缺失/微重复综合征。
检测率
21三体(唐氏综合症):检出率99.2%,假阳性0.09%
18三体(Edwards综合征):检出率96.3%,0.13%假阳性率
13三体(帕托综合征):检出率91.0%,0.13%的假阳性率
非诊断性NIPT检查无效。
与NT(颈后透明带扫描)一样,NIPT仍是一种筛查手段,不诊断!在NIPT提示高危的情况下,仍需进行羊膜腔穿刺,或胎儿染色体核型分析。
仍然需要执行NT操作。
上星期介绍了NT是什么,它有什么作用,做NT时的一些疑问。作为高效安全的筛选手段,NIPT被许多人认为不必做NIPT。事实上,那是错误的。
什么是NT?产检真的需要做NT吗?
新陈代谢筛查的特征有:确定孕龄,判断双胎绒毛膜性和羊膜性,筛查胎儿的严重结构畸形(无脑儿、肢体残缺、胸外心),常见染色体数目异常(无创DNA在此时的检出率较高,这就是为什么很多人认为做无创DNA不需要做NT)

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